# 遺伝性網膜変性疾患のゲノム医療臨床実装連携｜シスメックス（6869）の変遷

Source: Komori (komori.app) — https://komori.app/company/6869/threads/fb0c7eb241b2
企業ページ: https://komori.app/company/6869

## 経過

- FY2020 初出 「2020年２月　当社と地方独立行政法人神戸市民病院機構神戸市立神戸アイセンター病院は、遺伝性網膜変性疾患におけるゲノム医療の臨床実装に関する包括連携契約を締結いたしました。」 — 神戸アイセンター病院との包括連携契約により、遺伝性網膜変性疾患におけるゲノム医療の臨床実装を目指す取り組みを開始した。 (https://komori.app/company/6869/filing/2019-fy)
- FY2022-Q2 前進 「また、地方独立行政法人神戸市民病院機構 神戸市立神戸アイセンター病院（以下、神戸アイセンター病院）と共同で開発を進めてきた遺伝子パネル検査「IRDパネル検査システム（仮称）」を用いて行う「遺伝性網膜ジストロフィーにおける遺伝子診断と遺伝カウンセリング」が、先進医療Bとして承認されました。今後、本検査を神戸アイセンター病院にて開始するとともに、患者さんの受診機会拡大を目的に、本検査を実施いただける先進医療協力施設を増やしてまいります。」 — 遺伝性網膜ジストロフィーの遺伝子診断・遺伝カウンセリングが先進医療Bとして承認され、神戸アイセンター病院での開始と協力施設の拡大方針へ進展した。 (https://komori.app/company/6869/filing/2021-q2)
- FY2022-Q3 再掲 「2021年９月　当社と地方独立行政法人神戸市民病院機構 神戸市立神戸アイセンター病院が、共同で開発を進めてきた遺伝子パネル検査「IRDパネル検査システム（仮称）」を用いて行う「遺伝性網膜ジストロフィーにおける遺伝子診断と遺伝カウンセリング」が、先進医療Bとして承認されました。」 — 遺伝性網膜ジストロフィーの遺伝子診断・遺伝カウンセリングについて、先進医療B承認の実績を再掲している。 (https://komori.app/company/6869/filing/2021-q3)
- FY2023-Q1 前進 「③ 2022年６月　当社は、遺伝性網膜ジストロフィーの患者さんの血液から、関連遺伝子を対象とした複数の遺伝子変異情報を次世代シークエンサーを用いて検出・解析し、原因遺伝子に応じた治療計画やロービジョンケア計画の策定及び科学的根拠に基づく遺伝カウンセリングを補助する遺伝子パネル検査システムについて、製造販売承認申請を実施いたしました。」 — 遺伝性網膜ジストロフィーの遺伝子パネル検査システムについて、先進医療B承認・検査開始方針から進み、2022年6月に製造販売承認申請を実施した。 (https://komori.app/company/6869/filing/2022-q1)
- FY2024-Q1 前進 「ライフサイエンス分野における遺伝子検査では、遺伝性網膜ジストロフィ（Inherited Retinal Dystrophy: IRD）の疾患原因遺伝子の情報を取得する「PrismGuide™ IRDパネル システム」が、IRDの遺伝子パネル検査システムとして国内で初めて製造販売承認を取得いたしました。本システムは、IRDの原因となる82の疾患原因遺伝子の同定を目的として、IRD患者さん又はIRDと疑われる患者さんの血液から包括的なゲノムプロファイルを取得いたします。」 — 遺伝性網膜ジストロフィーについて、共同開発してきた遺伝子パネル検査システムが国内で初めて製造販売承認を取得し、82の疾患原因遺伝子を対象とする臨床検査として具体化した。 (https://komori.app/company/6869/filing/2023-q1)
- FY2024-Q2 前進 「2023年８月　当社は、遺伝性網膜ジストロフィ（Inherited Retinal Dystrophy: IRD）の患者さん又はIRDと疑われる患者さんの血液から包括的なゲノムプロファイルを取得することで、IRDの原因遺伝子の同定に有用な情報を提供する「PrismGuide™ IRDパネル システム」（2023年5月に国内での製造販売承認取得）が、IRDの遺伝子パネル検査システムとして国内で初めて保険適用を受けました。」 — 神戸アイセンター病院との連携等を通じて進めてきたIRDゲノム医療について、PrismGuide™ IRDパネルシステムが国内初の保険適用を受けた。 (https://komori.app/company/6869/filing/2023-q2)